Il Master in Genetica Medica offre una formazione integrata che collega biologia molecolare, genomica clinica, citogenetica, bioinformatica e aspetti etico-legali, con un forte orientamento applicativo alla pratica sanitaria. Il programma accompagna i partecipanti nel passaggio dalle basi dei meccanismi ereditari all’interpretazione clinica delle varianti genetiche, includendo l’uso di piattaforme NGS (Next Generation Sequencing), gli standard per la validazione di test e la comunicazione responsabile dei risultati al paziente e alla famiglia. Ampio spazio è dedicato alle linee guida internazionali (ACMG/AMP, ClinGen), ai percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali (PDTA) per le malattie rare e ai protocolli operativi di laboratorio secondo la buona pratica di laboratorio (GLP), ISO 15189 e requisiti di accreditamento. La prospettiva è interdisciplinare e coinvolge clinici, genetisti di laboratorio, bioinformatici e counsellor, per sviluppare competenze trasversali indispensabili in oncogenetica, riproduzione, pediatria, neurologia, cardiologia e farmacoterapia personalizzata.
Aree di specializzazione
Genomica e Diagnostica Molecolare
Quest’area approfondisce i fondamenti di genetica molecolare e le piattaforme per l’analisi del DNA e dell’RNA, con particolare attenzione alle tecnologie NGS (WES, WGS, pannelli mirati), PCR digitale, Sanger come gold standard di conferma e MLPA. Si studiano i flussi operativi dalla raccolta del campione alla refertazione: pre-analitica, estrazione e quantificazione degli acidi nucleici, preparazione delle librerie, arricchimento, sequenziamento e controllo qualità (Q30, coverage, uniformità). Vengono trattati i criteri di filtraggi bioinformatici, l’annotazione e la classificazione delle varianti secondo gli standard ACMG/AMP, l’uso di database clinici (ClinVar, gnomAD, HGMD) e la gestione delle VUS. Sono previsti moduli su validazione e verifica delle prestazioni (sensibilità, specificità, LOD), tracciabilità, gestione dei dati, cybersecurity e conformità normativa, per garantire un percorso diagnostico affidabile e riproducibile.
Citogenetica e Genomica Strutturale
L’area copre i principi di citogenetica classica e molecolare, dall’allestimento dei cariotipi all’analisi di cromosomi metafasici, sino alle tecniche FISH e array-CGH/SNP-array per l’identificazione di aneuploidie, microdelezioni e microduplicazioni. Si approfondiscono gli aspetti tecnici (colture cellulari, sincronizzazione, fissazione, bandeggio), i criteri di qualità e il reporting secondo ISCN. Vengono esaminati i riarrangiamenti bilanciati, le variazioni di numero di copie (CNV), mosaicismi e chimerismi, con applicazioni in ambito prenatale, postnatale e oncoematologico. Uno specifico focus riguarda l’integrazione dei dati strutturali con i risultati NGS per una diagnosi più accurata e la correlazione genotipo-fenotipo. Sono discussi flussi decisionali, indicazioni cliniche, interpretazione dei reperti con inquadramento prognostico, e le ripercussioni per la consulenza genetica della coppia e della famiglia.
Genetica Clinica e Consulenza Genetica
Questa area affronta il ragionamento clinico in genetica medica: raccolta dell’anamnesi personale e familiare, costruzione e interpretazione del pedigree, variabilità espressiva e penetranza, modelli di ereditarietà mendeliana e complessa. Sono incluse dismorfologia, fenotipizzazione approfondita (HPO), inquadramento delle malattie rare, malattie mitocondriali e sindromi malformative. Vengono trattati i protocolli di test preconcepionali, prenatali (incluso NIPT) e neonatali, lo screening portatori e la valutazione del rischio riproduttivo. Ampio spazio è dedicato alla consulenza genetica non direttiva, alla comunicazione del rischio e dei risultati (inclusi incidentalomics e secondari), al consenso informato, al diritto alla non conoscenza e alla gestione dei risultati in ambito familiare. Sono integrati elementi di etica, deontologia, GDPR, stewardship dei dati, e collaborazione multidisciplinare con clinici, psicologi e servizi territoriali.
Farmacogenomica e Medicina di Precisione
L’area esplora l’impatto delle varianti genetiche sulla farmacocinetica e farmacodinamica, con riferimento a linee guida CPIC e DPWG per l’interpretazione clinica e l’adattamento delle terapie. Si studiano geni chiave (CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, SLCO1B1, TPMT, NUDT15, HLA) e applicazioni in oncologia, cardiologia, psichiatria e dolore cronico, includendo ADR e fallimenti terapeutici. Sono affrontati test companion diagnostics, biomarcatori predittivi, firma molecolare dei tumori e prescrizione basata su profili multigenici. Una parte è dedicata a terapie innovative e prospettive di terapia genica ed editing (cenni a CRISPR/Cas), aspetti regolatori, HTA, valutazione costo-efficacia e implementazione nei percorsi clinici. Vengono proposti casi reali e algoritmi decisionali per trasferire i risultati genomici in scelte terapeutiche personalizzate e tracciabili.
Metodologie didattiche
Le metodologie didattiche privilegiano l’apprendimento esperienziale, l’integrazione tra teoria e pratica e la costante aderenza a linee guida e standard internazionali, con attività progettate per trasferire competenze immediatamente spendibili in contesti clinici e di laboratorio.
Laboratori NGS e Citogenetica
Sessioni pratiche su estrazione, librerie, sequenziamento, QC, analisi dati e allestimento cariotipi, FISH e array-CGH, con SOP e checklist di qualità.
Seminari clinici e tumor board genomici
Discussione multidisciplinare di casi reali, varianti controverse, VUS e strategie di follow-up secondo ACMG/AMP, ClinGen e PDTA regionali.
Simulazioni di consulenza genetica
Role-play strutturati su consenso informato, comunicazione del rischio, gestione dei risultati incidentali e counselling riproduttivo non direttivo.
Project work e portfolio professionale
Sviluppo di un mini-validatore di test o percorso diagnostico, con peer review, audit delle evidenze, KPI e riflessioni su implementazione clinica.
"La qualità della diagnosi genomica dipende dall’integrazione rigorosa di evidenze, standard operativi e comunicazione clinica: solo così i dati diventano decisioni utili per il paziente."
— Comitato Scientifico del Master
