La Genetica Medica è il crocevia tra ricerca e clinica: qui si trasformano scoperte sul genoma in diagnosi precoci, medicina di precisione e nuove terapie. Specializzarsi in questo ambito significa acquisire competenze richieste da ospedali, laboratori di analisi, biotech e pharma, con ruoli che spaziano dalla consulenza genetica alla bioinformatica, fino alla regolamentazione e alla sanità pubblica. È una scelta strategica per chi vuole incidere concretamente sul futuro della cura.
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TROVATI 170 MASTER [in 219 Sedi / Edizioni]
Università degli Studi di Roma Tre
Questo corso si propone di fornire una preparazione avanzata in biologia molecolare, cellulare e della salute, con focus su applicazioni in ricerca e ambito sanitario.
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Università di Bologna - Alma Mater Studiorum | Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche - Dimec
Questo master forma professionisti in grado di gestire biobanche e garantire la qualità della ricerca medica, attraverso un percorso didattico annuale e pratico, sviluppando competenze nelle varie sfide del biobancaggio.
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Università degli Studi di Verona - Dipartimento di Scienze Giuridiche
Il Master forma e aggiorna specialisti nell'area del commercio con l'estero che si occupano di questioni connesse agli scambi transnazionali nel campo del diritto doganale per arrivare a quello contrattualistico, tributario e di bilancio. E' possibile iscriversi ai singoli moduli
Università degli Studi "Federico II" – Napoli | Dipartimento di Scienze Biomediche Avanzate
Questo master offre un percorso formativo completo per diventare esperti nella realizzazione di esami ecocardiografici ed eco vascolari, finalizzato a formare una figura professionale altamente richiesta.
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Università degli Studi di Padova
Questo corso ti fornirà le necessarie conoscenze e abilità che ti permetteranno di lavorare nell'organizzazione e nel management dei servizi sanitari.
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Università degli Studi di Padova
Questo master tratta il tema delle malattie rare che interessano il sistema cardiovascolare, con un impatto notevole sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
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Università Cattolica del Sacro Cuore | Facoltà di Medicina e Chirurgia
Questo master offre un approfondimento sulla gestione ed il trattamento della patologia endouterina, con focus su malformazioni uterine, trattamento fertility sparing del carcinoma dell'endometrio e patologia intramiometriale. Il percorso prevede una prova finale e l'ottenimento del titolo di Master di II livello in Digital Hysteroscopy.
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Questo master offre una formazione specialistica aggiornata sulle metodologie diagnostiche e terapeutiche in ortodonzia, con un focus su approcci innovativi e tecnologie recenti.
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Università degli Studi di Padova
Questo master ha l’obiettivo di fornire una formazione teorico-pratica di risonanza magnetica cardiaca ai medici cardiologi e radiologi.
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Questo master ha lo scopo di formare operatori medici interessati ai vari aspetti della Urologia Andrologica, con un focus particolare sugli aspetti chirurgici e la gestione delle problematiche relative.
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Università degli Studi di Padova
Questo master rappresenta un’occasione di perfezionamento professionale nell’anatomia patologica specialistica cardiovascolare in ottica interdisciplinare.
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Questo corso offre un'ampia formazione nella biochimica, preparando gli studenti con competenze solide attraverso un programma di 2 anni.
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Università degli Studi di Padova | Dipartimento di Scienze del Farmaco
Questo corso offre una solida preparazione nel campo delle biotecnologie farmaceutiche, formando professionisti in grado di affrontare le sfide della moderna ricerca farmaceutica.
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Università di Bologna - Alma Mater Studiorum
Questo master offre un'opportunità unica per avviare una carriera nella ricerca biotecnologica con focus medico. Gli studenti approfondiranno tecniche diagnostiche avanzate in un contesto internazionale.
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Università degli Studi "Federico II" – Napoli | Dipartimento di Sanità Pubblica
Questo master consente di acquisire competenze avanzate in microchirurgia vascolare e nervosa, offrendo una formazione pratica attraverso esercizi su modello animale.
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Università degli Studi di Padova
Questo master prepara professionisti esperti per l’applicazione in rilevanti ambiti professionali, quali biobanche nazionali e internazionali, ricerca medica e di base, industria farmaceutica e aziende diagnostiche.
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Università degli Studi "Federico II" – Napoli | Dipartimento di Scienze Biomediche Avanzate
Questo master offre un approfondimento teorico-pratico in tecniche ecocardiografiche, preparando i partecipanti a eseguire autonomamente esami ecocardiografici da sottoporre a specialisti.
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Università degli Studi "Federico II" – Napoli | Dipartimento di Sanità Pubblica
Questo master offre un elevato livello di competenza in citopatologia cervicale, fornendo agli studenti strumenti e conoscenze essenziali per interagire con laboratori molecolari nella gestione di materiali diagnostici.
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Università degli Studi di Torino | Dipartimento di Scienze Chirurgiche - Corep
Questo master offre una formazione completa sulle patologie delle mucose gengivali, preparando i partecipanti a gestire casi complessi con un focus sulla diagnosi e trattamento.
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Università degli Studi di Perugia | Dipartimento di Scienze Farmaceutiche
Questo master offre formazione avanzata nelle biotecnologie applicate all'ambito farmaceutico, combinando lezioni teoriche, intensa attività pratica di laboratorio, tirocini e mobilità internazionale; la prova finale sperimentale e il tutorato preparano alla ricerca e all'inserimento in industria, diagnostica e servizi correlati.
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Università degli Studi di Roma "La Sapienza" | Medicina Molecolare
Questo master offre nozioni avanzate sulla biologia molecolare dei virus, sulle tecniche e piattaforme analitiche impiegate per lo studio e la caratterizzazione dei virus patogeni per l'uomo, e sulle applicazioni biotecnologiche dei virus.
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Master Genetica Medica
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Master Genetica Medica
Struttura, contenuti e competenze del Master in Genetica Medica per la pratica clinica, la diagnostica genomica e la medicina di precisione
Il Master in Genetica Medica offre una formazione integrata che collega biologia molecolare, genomica clinica, citogenetica, bioinformatica e aspetti etico-legali, con un forte orientamento applicativo alla pratica sanitaria. Il programma accompagna i partecipanti nel passaggio dalle basi dei meccanismi ereditari all’interpretazione clinica delle varianti genetiche, includendo l’uso di piattaforme NGS (Next Generation Sequencing), gli standard per la validazione di test e la comunicazione responsabile dei risultati al paziente e alla famiglia. Ampio spazio è dedicato alle linee guida internazionali (ACMG/AMP, ClinGen), ai percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali (PDTA) per le malattie rare e ai protocolli operativi di laboratorio secondo la buona pratica di laboratorio (GLP), ISO 15189 e requisiti di accreditamento. La prospettiva è interdisciplinare e coinvolge clinici, genetisti di laboratorio, bioinformatici e counsellor, per sviluppare competenze trasversali indispensabili in oncogenetica, riproduzione, pediatria, neurologia, cardiologia e farmacoterapia personalizzata.
Quest’area approfondisce i fondamenti di genetica molecolare e le piattaforme per l’analisi del DNA e dell’RNA, con particolare attenzione alle tecnologie NGS (WES, WGS, pannelli mirati), PCR digitale, Sanger come gold standard di conferma e MLPA. Si studiano i flussi operativi dalla raccolta del campione alla refertazione: pre-analitica, estrazione e quantificazione degli acidi nucleici, preparazione delle librerie, arricchimento, sequenziamento e controllo qualità (Q30, coverage, uniformità). Vengono trattati i criteri di filtraggi bioinformatici, l’annotazione e la classificazione delle varianti secondo gli standard ACMG/AMP, l’uso di database clinici (ClinVar, gnomAD, HGMD) e la gestione delle VUS. Sono previsti moduli su validazione e verifica delle prestazioni (sensibilità, specificità, LOD), tracciabilità, gestione dei dati, cybersecurity e conformità normativa, per garantire un percorso diagnostico affidabile e riproducibile.
L’area copre i principi di citogenetica classica e molecolare, dall’allestimento dei cariotipi all’analisi di cromosomi metafasici, sino alle tecniche FISH e array-CGH/SNP-array per l’identificazione di aneuploidie, microdelezioni e microduplicazioni. Si approfondiscono gli aspetti tecnici (colture cellulari, sincronizzazione, fissazione, bandeggio), i criteri di qualità e il reporting secondo ISCN. Vengono esaminati i riarrangiamenti bilanciati, le variazioni di numero di copie (CNV), mosaicismi e chimerismi, con applicazioni in ambito prenatale, postnatale e oncoematologico. Uno specifico focus riguarda l’integrazione dei dati strutturali con i risultati NGS per una diagnosi più accurata e la correlazione genotipo-fenotipo. Sono discussi flussi decisionali, indicazioni cliniche, interpretazione dei reperti con inquadramento prognostico, e le ripercussioni per la consulenza genetica della coppia e della famiglia.
Questa area affronta il ragionamento clinico in genetica medica: raccolta dell’anamnesi personale e familiare, costruzione e interpretazione del pedigree, variabilità espressiva e penetranza, modelli di ereditarietà mendeliana e complessa. Sono incluse dismorfologia, fenotipizzazione approfondita (HPO), inquadramento delle malattie rare, malattie mitocondriali e sindromi malformative. Vengono trattati i protocolli di test preconcepionali, prenatali (incluso NIPT) e neonatali, lo screening portatori e la valutazione del rischio riproduttivo. Ampio spazio è dedicato alla consulenza genetica non direttiva, alla comunicazione del rischio e dei risultati (inclusi incidentalomics e secondari), al consenso informato, al diritto alla non conoscenza e alla gestione dei risultati in ambito familiare. Sono integrati elementi di etica, deontologia, GDPR, stewardship dei dati, e collaborazione multidisciplinare con clinici, psicologi e servizi territoriali.
L’area esplora l’impatto delle varianti genetiche sulla farmacocinetica e farmacodinamica, con riferimento a linee guida CPIC e DPWG per l’interpretazione clinica e l’adattamento delle terapie. Si studiano geni chiave (CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, SLCO1B1, TPMT, NUDT15, HLA) e applicazioni in oncologia, cardiologia, psichiatria e dolore cronico, includendo ADR e fallimenti terapeutici. Sono affrontati test companion diagnostics, biomarcatori predittivi, firma molecolare dei tumori e prescrizione basata su profili multigenici. Una parte è dedicata a terapie innovative e prospettive di terapia genica ed editing (cenni a CRISPR/Cas), aspetti regolatori, HTA, valutazione costo-efficacia e implementazione nei percorsi clinici. Vengono proposti casi reali e algoritmi decisionali per trasferire i risultati genomici in scelte terapeutiche personalizzate e tracciabili.
Le metodologie didattiche privilegiano l’apprendimento esperienziale, l’integrazione tra teoria e pratica e la costante aderenza a linee guida e standard internazionali, con attività progettate per trasferire competenze immediatamente spendibili in contesti clinici e di laboratorio.
"La qualità della diagnosi genomica dipende dall’integrazione rigorosa di evidenze, standard operativi e comunicazione clinica: solo così i dati diventano decisioni utili per il paziente."
— Comitato Scientifico del Master
Opportunità di carriera avanzate per esperti in Genetica Medica tra clinica, laboratorio e industria
Il Master in Genetica Medica forma professionisti in grado di integrare competenze cliniche, di laboratorio e bioinformatiche per la gestione del paziente con sospetta base genetica e l’interpretazione di varianti genomiche. I diplomati possono operare nell’intero percorso diagnostico-terapeutico: dalla raccolta dell’anamnesi e del consenso informato alla selezione dei pannelli di test, fino all’analisi bioinformatica, alla validazione di laboratorio e al counseling pre e post test. Il programma risponde alla crescente domanda del sistema sanitario e dell’industria per figure in grado di connettere standard clinici, normative (ISO 15189, IVDR), qualità analitica e pipeline NGS. Grazie a project work su casi reali e strumenti di ultima generazione, i partecipanti sviluppano competenze immediatamente spendibili in ospedali, IRCCS, laboratori privati accreditati, biotech e CRO, con prospettive concrete di crescita verso ruoli di coordinamento e direzione.
Figura chiave nella relazione con pazienti e famiglie: gestisce anamnesi ed eredo-familiarità, illustra rischi e benefici dei test, supporta la scelta dei pannelli, interpreta il referto con il team clinico e cura il follow-up. Coniuga competenze cliniche, etiche e comunicative, assicurando consenso informato e aderenza alle linee guida. Collabora con ginecologi, oncologi, pediatri e neurologi in percorsi prenatali, oncogenetici e rari.
Responsabile dell’esecuzione e validazione di test genetici su DNA/RNA (NGS, qPCR, MLPA, Sanger). Si occupa di estrazioni, librerie, run, controlli di qualità e validazioni clinico-analitiche secondo standard ISO e IVDR. Redige SOP, implementa piani di QA/QC e partecipa alle verifiche esterne di qualità, garantendo accuratezza e tracciabilità dei risultati per la refertazione clinica.
Progetta e mantiene pipeline per dati NGS (germinale e somatico), effettua il calling e l’annotazione delle varianti, classifica secondo linee guida ACMG/AMP e produce report integrabili nel referto. Ottimizza performance, gestisce database interni, coordina l’interscambio dati con clinici e laboratorio e supporta audit e tracciabilità algoritmica. È ponte tra laboratorio e clinica in ambito data-driven.
Esegue tecniche di citogenetica convenzionale e molecolare (cariotipo, FISH, array-CGH) per diagnosi prenatali, postnatali e oncoematologiche. Cura colture cellulari, preparazione vetrini, lettura e interpretazione di anomalie cromosomiche, refertazione in sinergia con medici genetisti e specialisti clinici. Garantisce qualità del dato e aderisce ai protocolli per tempi di refertazione rapidi e standardizzati.
Coordina attività tecniche e cliniche, personale, budget e investimenti tecnologici. Definisce il portafoglio test, supervisiona accreditamenti (ISO 15189), gestione rischio, audit e KPI. Interagisce con direzioni sanitarie, committenza pubblica/privata e partner industriali, garantendo sostenibilità, innovazione (NGS, WES, WGS) e qualità di processo lungo l’intero percorso pre-analitico, analitico e post-analitico.
La progressione di carriera in Genetica Medica premia l’integrazione tra competenze cliniche, metodologie di laboratorio e analisi dati, unita alla capacità di gestione qualità e progetti. Certificazioni, pubblicazioni e partecipazione a network clinici accelerano l’accesso a ruoli di coordinamento e direzione.
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